La Fe duu a terme un estudi per a saber com afecta la falta de distrofina en el cervell durant el desenvolupament

La Unitat de Malalties Neuromusculars i Malalties Rares de l’Hospital La Fe va iniciar aquesta investigació en 2015
El 7 de setembre és el dia mundial de conscienciació amb les distròfies musculars de Duchenne i Becker

,La Unitat de Malalties Neuromusculars i Malalties Rares de l’Hospital La Fe està duent a terme un estudi per a saber com afecta la falta de distrofina en el cervell durant el desenvolupament. Aquesta investigació, coordinada per la doctora Inmaculada Pitarch, neuropediatra de HUP La Fe, el doctor Juan J. Vílchez, neuròleg del HUP La Fe i la doctora María Damià, neuropsicòloga infantil de la Unitat de Malalties Neuromusculars i Malalties Rares del HUP de la Fe.


Aquest estudi es duu a terme des de l’any 2015 i és la primera investigació cognitiva de la patologia a nivell nacional. La Unitat de Patologia Neuromuscular de l’Hospital La Fe és grup de referència a nivell nacional i internacional i atén pacients de diverses patologies en context clínic i d’investigació.


Fins al moment, no existeix suficient evidència científica a prop dels possibles perfils neuropsicològics en les distrofinopatías. Durant la jornada celebrada aquest dimarts i organitzada per Duchenne Parent Project, els doctors Juan Vílchez i Javier Poyatos, neuròlegs de l’Hospital La Fe, han aportat dades sobre el model natural de la detecció 45-55 del gen DYS i la seua aplicació com a motle de teràpia gènica.

La Distròfia Muscular és el tipus més freqüent d’inici en la infància, amb una incidència d’1 cas per 3.500 homes. I es reconeixen dos quadres clínics: malaltia de Duchenne i malaltia de Becker.


Les distrofinopatías són causades per l’absència (Duchenne, DMD), disminució o expressió anòmala (Becker, DMB) de distrofina, proteïna estructural que uneix el citoesquelet i matriu extracelul·lar, la qual cosa protegeix la cèl·lula muscular durant la contracció de membrana i que es troba fonamentalment en múscul esquelètic, en múscul llis i sistema nerviós central.

Deixa el teu comentari